先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中关键酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病。该病核心特征是皮质醇合成障碍，通过负反馈机制导致促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，刺激肾上腺皮质增生，同时引起雄激素等前体物质异常堆积。

什么是视网膜色素变性？ 视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）是一种具有高度遗传异质性的视网膜退行性疾病，其病理特征主要表现为进行性感光细胞死亡和视网膜色素上皮（RPE）萎缩。患者临床常见症状包括夜盲、视野进行性缩小以及中心视力逐渐丧失。典型眼底改变可见视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜血管普遍变细及视盘蜡样苍白，构成所谓“三联征”。研究显示，RP的发病与多种基因突变及蛋白质代谢异常密切相关。

尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，又称鞘磷脂胆固醇脂沉积症。根据发病机制和临床表现，NPD主要分为A/B型和C型两大类。

血友病（Hemophilia）是X连锁隐性遗传性出血性疾病，由位于X染色体Xq28的F8基因或Xq27的F9基因发生致病性变异，分别导致凝血因子Ⅷ (FⅧ) 或凝血因子Ⅸ (FⅨ) 的合成与功能障碍，临床表现为凝血酶生成障碍引发的自发性/创伤后出血。全球血友病的实际患病率约为每10万男性居民中有约17.1人。

什么是甲基丙二酸血症？ 甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，新生儿期或婴儿早期起病，病程隐匿且进展迅速，临床表现呈多系统损害特征。典型神经系统表现包括智力障碍、肌张力减低、基底节区卒中样损伤及高氨血症性脑病；代谢紊乱可表现为酮症、高甘氨酸血症及代谢性酸中毒；多器官受累可累及肾脏（慢性肾衰竭）、视觉（视神经萎缩）、听觉（感音神经性耳聋）、骨骼（骨质疏松、矮小）及血液系统（骨髓衰竭）。患者常合并肝肾功能损伤，新生儿筛查数据显示其出生患病率约为1/28,000。