先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP），又称先天性ADAMTS13缺乏症，是一种极为罕见的遗传性血液系统疾病。作为血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的两大主要分型之一，cTTP区别于后天免疫性因素导致的iTTP，其核心病理机制在于ADAMTS13基因的双等位突变。 cTTP在全球范围内的年发病率约为每百万人口2～6例，核心病理特征表现为严重的外周微血栓形成、消耗性血小板减少以及微血管病性溶血性贫血（MAHA）。

异戊酸血症（Isovaleric Acidemia, IVA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性有机酸代谢病。它主要是由编码异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）的基因发生突变，导致亮氨酸分解代谢受阻，体内异戊酸等毒性物质大量蓄积。 患者常在新生儿期突发喂养困难、呕吐、嗜睡及代谢性酸中毒，身体散发出特殊的汗脚味，极易引发脑损伤甚至危及生命，在我国平均发病率约为1/160,000。

神经节苷脂贮积症是一组由于溶酶体水解酶或辅助蛋白缺陷，导致神经节苷脂在中枢神经系统中异常蓄积的常染色体隐性遗传病。 根据缺陷蛋白的不同，主要分为GM1型（β-半乳糖苷酶缺乏）和GM2型（β-己糖胺酶A缺乏或激活剂缺陷）。GM1 型约占 30%～40%，GM2 型约占60%～70%，是神经节苷脂贮积症的主要类型。

CDKL5缺乏症（CDD）是一种罕见的X连锁遗传性脑部疾病，由细胞周期蛋白依赖的激酶样5（CDKL5）基因的致病变异引起。患者通常在出生后数月内出现癫痫发作，常伴有严重的神经发育障碍，包括运动功能受限、语言缺失、认知严重落后等，导致终身重度残疾。该病发病率约为1/40,000至1/60,000。

重症先天性粒细胞缺乏症 （Severe Congenital Neutropenia，SCN），亦常称为重症先天性中性粒细胞缺乏症，是一类以髓系分化阻滞为特征的罕见遗传性骨髓衰竭综合征，患病率估计为每百万人3–8.5 例。