自身免疫性脑炎（Autoimmune Encephalitis，简称AE）是一类由自身免疫反应介导、以中枢神经系统炎症为核心特征的罕见神经免疫病。免疫系统"敌我不分"，产生针对神经元表面或胞内抗原的自身抗体（或伴随T细胞应答），攻击大脑实质，导致精神行为异常、认知下降、癫痫、运动障碍等"脑炎综合征"。

生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency，简称BTD）是一种因BTD基因突变导致生物素酶活性下降或缺失，进而引起游离生物素再利用障碍的常染色体隐性遗传性代谢病。该病于2018年被正式纳入中国《第一批罕见病目录》，全球发病率约为1/60,000，多于婴幼儿期起病，也可迟至青少年或成人期发作；若未通过新生儿筛查早期发现并补充生物素，可因代谢性酸中毒、癫痫发作、脱发、皮疹及神经退行性损害导致高致残率与致死率，是罕见病中"可防可治"的典型代表之一。

免疫球蛋白G4相关疾病（IgG4-related disease，简称IgG4-RD）是一种直至2011年才获得国际统一命名的慢性进行性纤维炎症疾病，因其可伪装成肿瘤且累及全身多个器官，已成为风湿免疫与病理领域的焦点。2018年，该病被正式纳入中国《第一批罕见病目录》，好发于50至70岁的男性群体，目前全球流调数据显示其患病率约为0.5-1/10万，但由于临床表现复杂多样，临床漏诊与误诊率居高不下。

先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP），又称先天性ADAMTS13缺乏症，是一种极为罕见的遗传性血液系统疾病。作为血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的两大主要分型之一，cTTP区别于后天免疫性因素导致的iTTP，其核心病理机制在于ADAMTS13基因的双等位突变。 cTTP在全球范围内的年发病率约为每百万人口2～6例，核心病理特征表现为严重的外周微血栓形成、消耗性血小板减少以及微血管病性溶血性贫血（MAHA）。

异戊酸血症（Isovaleric Acidemia, IVA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性有机酸代谢病。它主要是由编码异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）的基因发生突变，导致亮氨酸分解代谢受阻，体内异戊酸等毒性物质大量蓄积。 患者常在新生儿期突发喂养困难、呕吐、嗜睡及代谢性酸中毒，身体散发出特殊的汗脚味，极易引发脑损伤甚至危及生命，在我国平均发病率约为1/160,000。