血红蛋白α（HBA1/HBA2）是全球血液系统疾病领域基础研究与临床转化较深入的靶点之一，尤其在α-地中海贫血等重大遗传病的根治性治疗中发挥核心作用。

非综合征性耳聋（NSHL）是最常见的出生缺陷之一，其中约60%以上由遗传因素导致。DFNB1是常染色体隐性非综合征型耳聋的第一个遗传位点，定位于人类染色体13q11–q12，该区域包含GJB2和GJB6两个基因，其中GJB2是该位点上最主要的致病基因。

转铁蛋白受体1（TFR1/CD71，由TFRC基因编码）是全球血脑屏障（Blood–Brain Barrier，BBB）药物递送领域成熟、临床验证充分的受体介导转胞吞（RMT）靶点。目前，该靶点已广泛应用于中枢神经系统疾病、肿瘤、肌肉疾病等多个治疗领域。

杜氏肌营养不良（DMD）的基因疗法研发正如火如荼，2025年碱基编辑疗法GEN6050X接连获得FDA临床试验许可与孤儿药资格，标志着该领域正迈向临床转化的关键阶段。 然而，如何在临床前准确验证疗法的有效性与安全性，仍是亟待突破的核心难题。

胰腺癌素有“癌中之王”之称，超90%为胰腺导管腺癌（PDAC），约半数患者初诊即已发生远处转移，整体5年生存率仅约10%，多数患者在确诊一年内死亡。 2026年5月31日，ASCO年会上公布的Daraxonrasib III期数据打破了这一困局：患者中位生存期从 6.7 个月延长至 13.2 个月，几乎翻倍，死亡风险降低60%。 这一突破性进展终于打破RAS靶点“不可成药”的壁垒，堪称胰腺癌治疗的重要里程碑。