家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的常染色体显性遗传病，主要由LDLR、APOB、PCSK9或LDLRAP1等基因致病变异引起。主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，如不干预将形成动脉粥样硬化等心血管疾病。

镰刀型细胞贫血病（Sickle Cell Disease, SCD）是一种由常染色体隐性遗传的血红蛋白分子结构异常疾病。其核心病因是编码血红蛋白β链的HBB基因发生点突变，使得血红蛋白在缺氧条件下异常聚合，导致红细胞形态从正常的双凹圆盘状变为镰刀状。这种形态异常的细胞易堵塞微血管，引起组织缺血、疼痛和多器官损伤，并因过早破坏导致慢性贫血，严重时可危及生命。

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组由不同基因突变引发的神经退行性疾病。其致病原因多样，通常由不同基因的突变所引起，其中许多亚型与CAG三核苷酸重复扩展等动态突变相关。

进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC）是一类由多种常染色体隐性突变引起的遗传性疾病，由特定基因突变引起的肝细胞无法正常形成和排出胆汁，最终可发展为肝衰竭。PFIC有三种经典类型：PFIC-1型、PFIC-2型和PFIC-3型。PFIC-1型和PFIC-2型的发病率为1/100 000～1/50 000。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency, OTCD），又称高氨血症Ⅱ型，是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）基因突变导致该酶活性降低或缺失，从而引起尿素循环中断的X连锁遗传性代谢病。该病是尿素循环障碍（UCD）中最常见的类型，约占所有病例的50%-67%，其发病率约为1/80,000至1/56,500。